21 March World Down Syndrome Day

21 Mart Down Sendromu Dünya Farkındalık Günü

"Gerçek Dostlar Kromozom Saymaz" (◕‿◕❀)

Niçin 21 Mart (21.03)?

21 ve 3 rakamı bu farkındalık bilinci için özellikle seçilmiştir. Bu tarih 21. kromozomun 3 tane olmasını simgelemektedir. 10 Kasım 2011 tarihli Birleşmiş Milletler kararı ile bu tarih tüm Dünya'da resmi olarak onaylanmıştır. 

Down Sendromu(DS) Nedir? İlk olarak ne zaman ve nasıl ortaya çıkmıştır?

Down Sendromu genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Tıbbı olarak tamamen iyileşmeleri mümkün değildir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır; 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir. Down sendromuyla ilgili bilinen ilk gerçek hemen tüm coğrafi bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda, ırklarda görüldüğüdür. Trizomi 21 olarak da adlandırılan DS, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan, bir hastalıktan ziyade genetik bir anormalliktir. İnsan vücudundaki hücre çekirdeklerinde 23 çift, toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda 21. kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Yani bu kromozom iki tane olması gerekirken, down sendromlu kişilerde üç tanedir. Toplam kromozom sayısı 47 olur. Down sendromlu çocuklarda farklılık olmasının sebebi budur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. DS hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri olmamakla birlikte yaklaşık 100.000 DS’lu birey olduğu tahmin edilmektedir.

Down Sendromu ilk olarak 1866 yılında Dr. John Longdon Down tarafından İngiltere’de yayımlanan bir çalışmada “özel bir zeka geriliği” olarak tanımlanmıştır. Dr. Down bu çalışmada Down sendromuna has bir grup özellik belirtmiştir. Çekik gözlerinin Moğol ırkı insanlarına olan benzerlikleri nedeniyle ne yazık ki uzun yıllar boyunca “Mongolizim” ya da “Mongol” isimleriyle anılmıştır. Moğol ırkına bir tür olumsuzluk yüklediği için 1960’lı yılların başında Asyalı bilim adamlarının girişimleri ile bu terim kullanılmaktan vazgeçilmiştir.

Tıbbı olarak tamamen iyileşmeleri mümkün değildir. Ancak eğitimle daha iyi koşullara sahip olması ve yeteneklerini en üst seviyede sergilemesine olanak tanınabilir. Down sendromlu herkes, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne ve bazı farklı fiziksel özelliklere sahip olabilirler. Bu yüzden bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler. Fakat unutulmaması gereken şey down sendromlularının herbiri bireyseldir, onların kim olduğunu onların kendi güçlü ve zayıf yönleri ve kişisel davranışları belirler. 

Her çocuk gibi DS'lu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği sunabilmektir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

DS Belirgin Özellikleri Nelerdir?

Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı DS'lu bireylerde görülebilir. 

DS bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmektedir. Ancak unutulmamalıdır ki; Uygun eğitim programları ile DS'lu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür. 

DS bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamanız çok önemlidir. Hipotoni'nin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak doğru fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlayabilirler.

Down Sendromunun Farklı Tipleri Var Mıdır?

3 tip DS vardır.

1-Trisomy 21: DS nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2- Translokasyon: DS nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. DS'nun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda DS'u kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DS'lu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

3- Mozaik: DS nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.